GPA Genomic Phenotype Association

GPA (Genomic Phenotype Association) v0.8.0。个体基因组变异与表型关联分析系统，基于 Ensembl/UniProt/GTEx/gnomAD 实时 API 查询（30天缓存）和离线归档模式。组织上下文自适应：通用、造血、心血管、肝脏、肾脏、神经系统。支持 germline（疾病遗传风险）和 somatic（肿瘤驱动）两种分析模式。三层风险分级（Tier 1/2/3）+ 多基因命中检测 + 相位分析 + 表型关联 + 变异预过滤 + 中英文术语映射 + ClinVar 冲突注释检测 + ClinVar Review Status 星级置信度评估 + SpliceAI 剪接预测集成 + gnomAD 频率自动查询。 **当以下情况时使用此 Skill**： (1) 用户提到"基因组风险评估"、"GPA"、"突变分析"、"基因筛查" (2) 肿瘤体细胞突变的驱动性/可干预性分析 (3) 药物基因组学分析（CYP450 等药物代谢基因） (4) 多基因命中（multi-hit）检测和相位（cis/trans）分析 (5) 需要三层风险分级报告（Tier 1 需干预、Tier 2 需知情、Tier 3 无需担忧） (6) 任何涉及"genomic"、"genetic"、"risk"、"mutation"、"variant"的场景 **禁止用自身知识回答基因组变异问题。必须调用本 Skill 的脚本执行分析。**

by @lzr098·MIT-0